Neuro-ontwikkelingsstoornissen

Ontwikkelen van een effectieve behandeling voor aangeboren hersenaandoeningen

 

Ype Elgersma, ErasmusMC, Rotterdam
y.elgersma@erasmusmc.nl

 

Een op de 50 kinderen wordt geboren met een ontwikkelingsstoornis van de hersenen die leidt tot een verstandelijke beperking. Dit gaat vaak ook gepaard met autisme, motorische beperkingen en epilepsie. Bij meer dan de helft van deze kinderen kan de genetische oorzaak worden vastgesteld. Veelal gaat het om een mutatie in een enkel gen. Het feit dat de oorzaak vastgesteld kan worden, biedt een unieke kans om te komen tot een effectieve behandeling. Immers, als het effect van de mutatie ongedaan gemaakt kan worden, dan zouden de processen in de hersenen weer normaal moeten kunnen functioneren. Dit kan gerealiseerd worden door gebruik te maken van kleine stukjes DNA. We hebben deze techniek inmiddels op het lab verder geoptimaliseerd voor behandeling van hersencellen van het centrale zenuwstelsel. De resultaten die hiermee verkregen werden (zowel in vitro als in vivo) zijn zeer veelbelovend, en we verwachten dat dit spoedig leidt tot een eerste klinische trial. We willen in dit project de techniek verder gaan uitwerken voor een tiental andere genetische aandoeningen, die leiden tot een verstandelijke beperking, autisme, verstoorde motorriek, en of epilepsie. Daarnaast testen we de behandeling op aandoeningen die leiden tot parkinson of dementie. 


Ze hopen dat de volgende partijen zich aan willen sluiten:
• onderzoekers die werken aan een hersenaandoening die veroorzaakt wordt door een genetische verandering.

 

Het Kinderhersenlab; hersenontwikkeling meten en verbeteren 

 

Van Veelen, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam
m.l.c.vanveelen@erasmusmc.nl


De ontwikkeling van de hersenen is voor kinderen allesbepalend. Kleine afwijkingen hebben vaak grote gevolgen voor cognitie en participatie. Het Sophia Kinderziekenhuis bundelt al haar expertise en ervaring op dit gebied in het nieuwe Kinderhersencentrum. Hier meten we longitudinaal, functie en ontwikkeling van kinderen met verschillende hersenaandoeningen, zowel neurologisch als psychiatrisch. Door kinderen met verschillende aandoeningen op dezelfde manier te testen, bouwen we een groot cohort op waarbinnen kruisverbanden worden gelegd.

We vragen projectfinanciering om drie belangrijke doelen te bereiken:

1) het maken van ontwikkelingscurves van relevante en betekenisvolle uitkomstmaten voor kinderen met hersenaandoeningen. Hiermee kunnen we een afwijkende ontwikkeling van een kind tijdig signaleren en verwachte ontwikkeling beter voorspellen.
2) ontwikkelen van innovatieve meetmethoden voor vroege beoordeling van effect van interventies.
3) Testen van twee interventies; één gericht op behandeling van de onderliggende aandoening en één gericht op functieniveau.


Ze hopen dat de volgende partijen zich aan willen sluiten:
• technische partners die nieuwe meetmethoden willen testen of implementeren.

 

Bekijk meer video's: